(Reuters),- Científicos británicos e italianos dijeron que identificaron un gen que consideran responsable del síndrome de inversión sexual, en el que las personas tienen cromosomas de un sexo y atributos físicos de otro.

Los investigadores ya habían sospechado que el gen DAX1 tenía alguna participación en la problemática condición. Ahora creen que pueden demostrarlo.

"La evidencia que tenemos sugiere sólidamente que el DAX1 es el gen responsable del síndrome de inversión sexual humana. Sólo una simple duplicación del gen en una dosis doble presuntamente lleva a la inversión sexual", dijo Robin Lovell-Badge, del Instituto Nacional de Investigación Médica MRC.

El DAX1 se aloja en el cromosoma X. Cuando se duplica causa que un individuo genéticamente masculino se desarrolle físicamente como una mujer. Otro gen llamado Sry, que se encuentra en el cromosoma Y, es el principal gen sexual que determina si el embrión desarrollará testículos u ovarios.

Lovell-Badge e investigadores de la Universidad de Pavia en Italia realizaron experimentos en ratones transgenéticos para determinar el funcionamiento de los genes DAX1 y Sry.

La investigación ofrece nuevos hallazgos sobre el proceso que determina el sexo e identifica la causa primaria del desorden.
En un informe publicado en la revista científica Nature, los científicos mostraron que la interacción del Sry y el DAX1 es crucial en las primeras etapas de la definición sexual.

"Sabemos que el Sry es un gen crítico para el desarrollo masculino. Si está presente obtienes un varón, si no lo está obtienes una mujer", explicó Lovell-Badge.

"El DAX1 y el Sry intervienen en el mismo punto del camino, pero en un varón normal el Sry gana. La función normal del DAX1, creemos, es asegurar que los genes masculinos secundarios sean desactivados. Es un gen antimasculino", dijo.

La configuración del cromosoma XY determina a un varón y el XX a una mujer, pero en el síndrome de inversión sexual un hombre con el cromosoma XY desarrollará órganos femeninos o una mujer con XX tendrá características masculinas.

"En este caso con esas duplicaciones del cromosoma X, incluyendo el DAX1, los individuos son esencialmente XY y debieron desarrollarse como varones, pero se desarrollaron (físicamente) como mujeres", dijo Lovell-Badge.

Lo mismo sucede con el Sry. Si se tiene una mutación en ese gen, se produce un desarrollo como un XY mujer. En la mayoría de los casos, los individuos con el síndrome de inversión sexual no están conscientes de su condición hasta la pubertad, cuando no logran ovular o tener un ciclo menstrual. "Son mujeres, pero no son fértiles", agregó.

Existen algunos individuos con cromosomas XX pero que se desarrollan como hombres. De la misma forma, la condición no será evidente hasta la pubertad.
La inversión sexual completa ocurre en aproximadamente una de cada 5.000 personas y la inversión parcial, que producen un hermafrodita con testículos y ovarios, sucede en uno de cada 1.000 individuos.

El trabajo de los investigadores se limitó a la inversión sexual física, pero Lovell-Badge dijo que debido a que el DAX1 fue encontrado en otras partes del embrión, incluyendo el cerebro, podría tener un efecto en el comportamiento específicamente sexual y podría explicar por qué algunas mujeres pueden sentirse atrapadas en un cuerpo de varón o viceversa.